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Kinderwunschklinik Dr. Pavlik
IVF-Fonds-Vertragsklinik • Thalheim bei Wels
Lässt sich ein Embryo vor dem Transfer genetisch untersuchen?
Ja, allerdings nur gezielt. Die Präimplantationsdiagnostik (PID) untersucht eine Zellprobe des Embryos auf eine vorher festgelegte Fragestellung, nicht auf alle genetischen Erkrankungen. Die Zellen dafür gewinnen wir mit der Trophektodermbiopsie, kurz TOBI. In Österreich ist die PID nur in gesetzlich eng festgelegten Fällen zulässig.
Die Präimplantationsdiagnostik zeigt vor dem Embryotransfer, ob die untersuchten Zellen eines Embryos die vorher festgelegte chromosomale Veränderung oder Erbkrankheit tragen.
So lässt sich für den Transfer ein Embryo auswählen, dessen Erbgut in der untersuchten Hinsicht unauffällig ist.
Die PID ist dabei ein Oberbegriff für verschiedene Untersuchungen. Geprüft wird gezielt auf eine bekannte Erbkrankheit in der Familie (PGT-M) oder auf strukturelle Veränderungen der Chromosomen (PGT-SR). Ein weiterer Fall ist die Untersuchung auf die Zahl der Chromosomen, die aneuploidiebezogene Untersuchung (PGT-A). Welche Untersuchung infrage kommt, richtet sich nach Ihrer Vorgeschichte und den gesetzlichen Voraussetzungen. Auch die aneuploidiebezogene Untersuchung ist in Österreich an eine der gesetzlichen Fallgruppen gebunden. Was ein genetisches Screening auf Chromosomenstörungen leisten kann und wo seine Grenzen liegen, ordnen wir im Beitrag PGT-A: genetisches Screening ein. Die Trophektodermbiopsie ist die Technik, mit der wir die Zellen für die Untersuchung gewinnen. Vier Schritte gehören dazu:
Behandlungen mit Präimplantationsdiagnostik planen wir grundsätzlich mit einer ICSI. Damit verringern wir das Risiko, dass anhaftende Spermien die genetische Probe verunreinigen. In Ausnahmefällen ist eine PID auch nach einer herkömmlichen IVF möglich. Was in Ihrem Fall sinnvoll ist, klären wir bei der Planung Ihrer Behandlung.
Die Untersuchung erfasst nur die entnommenen Zellen und nur die vorher festgelegte Fragestellung. Ein Embryo kann Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz enthalten (Mosaik), dann stimmt die Probe nicht zwingend mit dem übrigen Embryo überein. Manche Proben lassen sich nicht auswerten, und in seltenen Fällen sind falsch positive oder falsch negative Ergebnisse möglich. Ein unauffälliges Ergebnis ist deshalb weder eine Zusage für eine Schwangerschaft noch für ein gesundes Kind. Die Fachgesellschaft ESHRE empfiehlt, auch nach einer PID die üblichen Untersuchungen in der Schwangerschaft wahrzunehmen.
Eine PID ist in Österreich nur in gesetzlich eng festgelegten Fällen zulässig; die Voraussetzungen regelt § 2a des Fortpflanzungsmedizingesetzes (FMedG).
Die Präimplantationsdiagnostik ist also keine Untersuchung, die Paare frei wählen können. Das Gesetz nennt drei Fallgruppen. In den ersten beiden genügt die Zahl der Behandlungen oder Fehlgeburten allein nicht: Es muss zusätzlich ein genetischer Zusammenhang wahrscheinlich sein.
Das Gesetz stellt weitere Bedingungen. Stehen mehrere Untersuchungen zur Auswahl, ist zuerst diejenige vorzunehmen, die früher ansetzt oder weniger invasiv ist. Untersucht werden darf nur, was für den jeweiligen Zweck erforderlich ist. Das Geschlecht des Embryos darf nur bestimmt werden, wenn die Erbkrankheit geschlechtsabhängig ist. Und die genetische Analyse ist Einrichtungen vorbehalten, die dafür nach dem Gentechnikgesetz zugelassen sind. Vor jeder Behandlung stehen die ärztliche Aufklärung nach § 7 FMedG und eine genetische Beratung. Die PID findet immer im Rahmen einer IVF-Behandlung statt.
Das Alter der Frau allein ist keine gesetzliche Voraussetzung, ebenso wenig der Wunsch nach einer Chromosomenuntersuchung. Ob die Voraussetzungen in Ihrem Fall erfüllt sind, lässt sich nur individuell beurteilen. Das klären wir gemeinsam, bevor eine Behandlung geplant wird.
Sie möchten wissen, ob eine PID in Ihrer Situation zulässig und sinnvoll ist? Im Erstgespräch sehen wir uns Ihre Vorgeschichte gemeinsam an.
Erstgespräch vereinbarenWas Paare uns zur PID und zur Trophektodermbiopsie am häufigsten fragen.
Meist am fünften oder sechsten Entwicklungstag entnehmen wir der Blastozyste einige wenige Zellen der äußeren Zellschicht. Die innere Zellmasse, aus der sich der Embryo entwickelt, bleibt unberührt. Die Zellprobe geht an ein humangenetisches Labor, der Embryo bleibt währenddessen eingefroren.
Die Trophektodermbiopsie ist ein etabliertes, aber invasives Laborverfahren. In geübten Händen ist das Risiko einer Schädigung gering, ausschließen lässt es sich nicht. Eine Probe kann sich außerdem als nicht auswertbar erweisen. Dann besprechen wir mit Ihnen, ob eine erneute Biopsie sinnvoll ist. Auch das Einfrieren und spätere Auftauen übersteht nicht jeder Embryo.
In unserer Klinik rechnen wir mit bis zu drei Wochen bis zum Befund. Der Embryo bleibt in dieser Zeit eingefroren. Den Transfer planen wir sicherheitshalber erst nach einem Ruhezyklus.
Nein. Auch die aneuploidiebezogene Untersuchung ist in Österreich an die Fallgruppen des § 2a FMedG gebunden. Das Alter der Frau ist dort nicht genannt und trägt eine PID für sich allein nicht.
Das kommt vor, bedeutet aber nicht automatisch, dass kein Transfer stattfindet. Wir besprechen jeden Befund einzeln mit Ihnen. Manche Ergebnisse sind nicht eindeutig, andere betreffen Veränderungen, die mit einer Geburt vereinbar sind. Was daraus folgt, entscheiden Sie nach ausführlicher Beratung. Kommt danach kein Transfer infrage, sprechen wir darüber, ob ein weiterer Behandlungszyklus sinnvoll ist. Diese Möglichkeit gehört zur Beratung, bevor Sie sich für eine PID entscheiden.
Ja. Die PID beantwortet eine eng umgrenzte Frage an wenigen Zellen und ersetzt die Untersuchungen in der Schwangerschaft nicht. Die Fachgesellschaft ESHRE empfiehlt, sie auch nach einer PID wahrzunehmen. Welche Untersuchungen infrage kommen, besprechen Sie mit Ihrer Frauenärztin oder Ihrem Frauenarzt.
Nein. Die PID prüft gezielt auf bestimmte chromosomale Veränderungen oder auf eine bekannte Erbkrankheit, nicht auf alles zugleich. Welche Aussage die Untersuchung in Ihrem Fall erlaubt, klären wir in der genetischen Beratung.
Für die Routine steht derzeit kein nicht-invasives Verfahren mit vergleichbar gesicherter Aussagekraft zur Verfügung. Nicht-invasive Methoden analysieren Erbgut, das der Embryo in das Nährmedium abgibt. Bei der Trophektodermbiopsie entnehmen wir vollständige Zellen mit vollständigem Erbgut.
Die Polkörperdiagnostik untersucht die Polkörper der Eizelle, die PID den Embryo. Deshalb erfasst die Polkörperdiagnostik nur den mütterlichen Anteil des Erbguts. Mehr dazu auf der Seite zur Polkörperdiagnostik.
Die Trophektodermbiopsie führen wir im Labor der Kinderwunschklinik Dr. Pavlik in Thalheim bei Wels durch. Die genetische Analyse der Zellprobe übernimmt ein humangenetisches Labor, das nach dem Gentechnikgesetz dafür zugelassen ist. Ob die gesetzlichen Voraussetzungen für eine PID bei Ihnen vorliegen, klären wir im Erstgespräch.
Die Biopsie und die genetische Analyse sind eigene Leistungen zusätzlich zur Behandlung. Der IVF-Fonds übernimmt sie nicht, sie sind privat zu bezahlen. Die aktuellen Tarife finden Sie auf unserer Kostenseite, die Voraussetzungen der Förderung der Behandlung selbst auf der Seite zum IVF-Fonds. Was in Ihrem Fall anfällt, halten wir vor Behandlungsbeginn in einem Kostenplan fest.
Die genetische Analyse führt ein spezialisiertes humangenetisches Partnerlabor durch, das für diese Untersuchungen zugelassen ist.
Zur ersten Orientierung vor dem Erstgespräch finden Sie unsere Rechner und Tools gesammelt an einer Stelle.
Untersucht die Polkörper der Eizelle, nicht den Embryo. Nur der mütterliche Anteil des Erbguts wird beurteilt.
Gehört dazuDie Biopsie setzt eine Blastozyste voraus: die Entwicklung des Embryos bis Tag 5 im Labor.
Im Erstgespräch in unserer Kinderwunschklinik in Thalheim bei Wels sehen wir uns Ihre Vorgeschichte und Ihre Befunde gemeinsam an. Dabei besprechen wir, ob die gesetzlichen Voraussetzungen für eine PID vorliegen.
Sie sind unsicher, ob ein Erstgespräch schon der richtige Schritt ist? Dann buchen Sie ein kostenloses Orientierungsgespräch: ein Anruf, ohne Verpflichtung. Lieber gleich sprechen? Rufen Sie uns an: +43 7242 22 44 66.
