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Kinderwunschklinik Dr. Pavlik
IVF-Fonds-Vertragsklinik • Thalheim bei Wels
Lässt sich eine Eizelle genetisch untersuchen, ohne den Embryo anzutasten?
Ja, über ihre Polkörperchen. Diese entstehen bei den Reifeteilungen der Eizelle und enthalten das Erbmaterial, das die Eizelle abgibt. Aus ihrer Untersuchung schließen wir auf den mütterlichen Anteil des Erbmaterials, nicht auf den Beitrag des Spermiums. Am Embryo selbst wird dabei nichts entnommen.
Die Polkörperdiagnostik untersucht die Polkörperchen der Eizelle, um Hinweise darauf zu gewinnen, wie das mütterliche Erbmaterial bei den Reifeteilungen verteilt wurde.
Polkörperchen fallen bei den Reifeteilungen jeder Eizelle an. Die Eizelle halbiert dabei ihren Chromosomensatz und gibt die überzählige Hälfte in diesen kleinen Zellkörpern ab. Das erste Polkörperchen entsteht bei der Eizellreifung, das zweite erst, nachdem das Spermium in die Eizelle eingedrungen ist. Beide bilden zusammen die zwei Schritte der mütterlichen Reifeteilung ab, deshalb werden für eine Beurteilung in der Regel beide untersucht. Was die Eizelle abgibt, lässt erkennen, was sie behält. Zwei Punkte machen das Verfahren interessant.
Was genau untersucht wird, hängt von der Fragestellung ab. Meist geht es darum, ob bei den mütterlichen Reifeteilungen Chromosomen falsch verteilt wurden. Solche Fehlverteilungen nehmen mit dem Alter der Frau zu und sind ein häufiger Grund dafür, dass sich ein Embryo nicht einnistet oder eine Schwangerschaft früh endet. Seltener geht es um eine bestimmte genetische Veränderung, die bei der Frau bekannt ist. Dafür braucht es eine gesicherte genetische Diagnose, eine humangenetische Beratung und eine eigens entwickelte Analyse. Stammt die Veränderung dagegen vom Mann, kann die Polkörperdiagnostik sie nicht erfassen.
Die Polkörperdiagnostik findet im Rahmen einer IVF-Behandlung statt. Nach der Eizellentnahme befruchten wir die Eizellen per ICSI. Der Grund: Bei einer herkömmlichen IVF haften viele Spermien an der Hülle der Eizelle, und deren Erbgut könnte die genetische Analyse verfälschen. Bei der ICSI wird nur ein einzelnes Spermium in die Eizelle eingebracht, das Untersuchungsmaterial bleibt so frei von zusätzlichem Spermien-Erbgut. Anschließend entnehmen wir beide Polkörperchen und ein dafür zugelassenes genetisches Labor untersucht sie getrennt voneinander. Für den Transfer berücksichtigen wir bevorzugt Embryonen, bei denen sich in den Polkörperchen kein Hinweis auf die gesuchte mütterliche Veränderung gefunden hat.
Ein frischer Transfer im selben Zyklus ist dabei nicht möglich, weil die genetische Untersuchung Zeit braucht. Wir frieren die Embryonen deshalb ein und übertragen sie in einem späteren Zyklus. Wie das abläuft, beschreibt die Seite zur Kryokonservierung.
Die genetische Untersuchung der Polkörperchen führt ein spezialisiertes Partnerlabor durch, mit dem wir dauerhaft zusammenarbeiten.
Untersucht wird das Erbmaterial, das die Eizelle bei ihren Reifeteilungen abgibt. Ein unauffälliger Befund heißt deshalb: für die untersuchte mütterliche Fragestellung unauffällig. Er ist keine Zusage für einen genetisch unauffälligen Embryo oder ein gesundes Kind.
Die Polkörperdiagnostik kommt infrage, wenn eine konkrete mütterliche genetische Frage im Raum steht und ihre Antwort die Entscheidung über den Transfer verändern würde.
Das ist vor allem bei einer bekannten genetischen Veränderung der Frau der Fall oder bei einem mütterlichen Chromosomenumbau. Auch nach wiederholten Fehlgeburten oder erfolglosen Transfers kann sie infrage kommen, wenn eine genetische Beratung eine mütterliche Ursache für wahrscheinlich hält. Mit dem Alter der Frau steigt der Anteil der Eizellen mit Chromosomenabweichungen; was das für eine Behandlung bedeutet, beschreibt unser Ratgeber Kinderwunsch ab 35. Allein das Alter, eine einzelne Fehlgeburt oder ein einzelner erfolgloser Transfer sind dagegen kein ausreichender Grund für die Untersuchung. Ob sie in Ihrer Situation sinnvoll ist, besprechen wir im Erstgespräch in der Kinderwunschklinik Dr. Pavlik in Thalheim bei Wels.
Zur Wirkung auf die Erfolgsaussichten gibt es belastbare Daten. Die randomisierte ESTEEM-Studie der ESHRE untersuchte beide Polkörperchen bei Frauen zwischen 36 und 40 Jahren. Innerhalb eines Jahres führte die Untersuchung dort nicht zu mehr Geburten als eine ICSI ohne genetische Analyse. Es kam jedoch zu weniger Embryotransfers, weniger Kryokonservierungen und weniger Fehlgeburten. Die Polkörperdiagnostik kann also voraussichtlich Transfers mit geringer Aussicht ersparen, sie erzeugt aber keine zusätzlichen unauffälligen Eizellen. Frauen mit drei oder mehr erfolglosen Zyklen oder drei oder mehr Fehlgeburten waren in dieser Studie nicht eingeschlossen.
Wir bieten die Polkörperdiagnostik nicht als Vorsorge und nicht als Test der Eizellqualität an, sondern nach Beurteilung Ihrer Vorgeschichte.
Für die Polkörperdiagnostik brauchen Sie keinen zusätzlichen Eingriff. Die Entnahme geschieht im Labor an den bereits gewonnenen Eizellen.
Die Polkörperdiagnostik zeigt nur den mütterlichen Anteil des Erbmaterials, und auch davon nur die Frage, die beauftragt wurde.
| Hinweise möglich auf | Nicht erfasst werden |
|---|---|
| Fehlverteilungen bei den mütterlichen Reifeteilungen | Chromosomenveränderungen, die vom Spermium stammen |
| ausgewählte bekannte Genveränderungen der Mutter | Erkrankungen, die nur väterlich vererbt werden |
| ausgewählte mütterliche Chromosomenumbauten | Veränderungen, die erst nach der Befruchtung entstehen |
| die eine Frage, für die die Analyse eingerichtet wurde | Mosaike im Embryo und alle übrigen genetischen Erkrankungen |
Dazu kommen Grenzen des Verfahrens selbst. Der Befund ist ein indirekter Schluss: Wir sehen, was die Eizelle abgegeben hat, und schließen daraus auf das, was in ihr geblieben ist. Beim Austausch von Chromosomenabschnitten während der Reifeteilung (Rekombination) wird dieser Schluss schwieriger. Es kommt vor, dass ein Polkörperchen verlorengeht, dass sich zu wenig Erbmaterial gewinnen lässt oder dass die Analyse kein verwertbares Ergebnis liefert. Auch das Öffnen der Eizellhülle und die Entnahme selbst sind Eingriffe im Labor, bei denen eine Eizelle Schaden nehmen kann. Und es kann passieren, dass nach der Analyse kein Embryo für einen Transfer übrigbleibt. Deshalb besprechen wir vor Behandlungsbeginn, welche Antwort Sie erwarten können und welche nicht.
Die Polkörperdiagnostik untersucht das Erbmaterial aus den Reifeteilungen der Eizelle, die PID den Embryo selbst.
Daraus folgt der Unterschied in der Aussage. Die Trophektodermbiopsie (TOBI) untersucht den Embryo und erfasst damit auch väterliche und nach der Befruchtung entstandene Veränderungen; wegen der Mosaikbildung bildet aber auch sie nicht jede Zelle des Embryos ab. Dafür gelten in Österreich engere gesetzliche Voraussetzungen (§ 2a FMedG). Dem Embryo werden am fünften oder sechsten Tag einige Zellen der äußeren Hülle entnommen; die Entwicklung bis dahin findet in der Blastozystenkultur statt. Was eine aneuploidiebezogene Untersuchung am Embryo leisten kann, beschreibt unser Ratgeber PGT-A: genetisches Screening. Welche Untersuchung für Sie infrage kommt, besprechen wir gemeinsam anhand Ihrer Vorgeschichte.
Für die Präimplantationsdiagnostik am Embryo gelten in Österreich enge gesetzliche Voraussetzungen; welche das sind, steht auf der Seite zur Präimplantationsdiagnostik. Die Polkörperdiagnostik untersucht nicht den Embryo, sondern Material, das bei der Reifung der Eizelle entsteht. Dieser Katalog lässt sich deshalb nicht einfach auf sie übertragen. Wie jede genetische Untersuchung setzt sie nach dem Gentechnikgesetz Ihre Aufklärung, Ihre schriftliche Einwilligung und ein dafür zugelassenes Labor voraus. Was in Ihrem Fall möglich und sinnvoll ist, klären wir vor Behandlungsbeginn.
Sie hatten bereits Fehlgeburten oder erfolglose Versuche und möchten den Ursachen nachgehen? Im Erstgespräch sehen wir uns Ihre Situation gemeinsam an.
Erstgespräch vereinbarenWas Paare uns zur Polkörperdiagnostik am häufigsten fragen.
Polkörperchen entstehen bei den Reifeteilungen der Eizelle und enthalten das Erbmaterial, das die Eizelle abgibt. Das erste entsteht bei der Reifung, das zweite, nachdem das Spermium eingedrungen ist. Aus ihrer Untersuchung lassen sich Rückschlüsse auf den mütterlichen Anteil des Erbmaterials ziehen, ohne dass am Embryo Zellen entnommen werden.
Nein. Sie kann untersuchen, ob das Chromosom 21 bei den mütterlichen Reifeteilungen falsch verteilt wurde, und darauf beruht ein großer Teil der Trisomien. Fehler, die vom Spermium stammen oder erst nach der Befruchtung entstehen, erfasst sie nicht. Die empfohlenen Untersuchungen in der Schwangerschaft bleiben deshalb wichtig.
Nein. In den Polkörperchen steckt ausschließlich mütterliches Erbmaterial, der Beitrag des Spermiums ist darin nicht enthalten. Ist beim Mann eine genetische Veränderung bekannt, prüfen wir, ob eine Präimplantationsdiagnostik am Embryo rechtlich zulässig und für Ihre Frage geeignet ist.
Die Entnahme der Polkörperchen ist im Labor etabliert, und dem Embryo werden keine Zellen entnommen. Ein zusätzlicher Eingriff an der Eizelle bleibt sie dennoch: Selten geht ein Polkörperchen verloren, selten nimmt eine Eizelle Schaden, und in manchen Fällen liefert die Analyse kein verwertbares Ergebnis.
Die Polkörperchen entnehmen wir bei allen befruchteten Eizellen, weil zu diesem Zeitpunkt noch nicht feststeht, welche sich weiterentwickeln. Genetisch analysiert werden später nur jene Proben von Eizellen, aus denen sich ein Embryo entwickelt. Den geplanten Ablauf besprechen wir vor Beginn der Behandlung mit Ihnen.
Der übrige Ablauf der IVF-Behandlung bleibt unverändert, und der Embryo wird nicht angetastet. In der ESTEEM-Studie unterschied sich die Qualität der Embryonen zwischen untersuchten und nicht untersuchten Zyklen nicht. Je nach Dauer der Analyse kann es sein, dass wir die Embryonen einfrieren und später übertragen.
Nein. Die Polkörperdiagnostik beantwortet eine eng umgrenzte Frage zum mütterlichen Erbmaterial, und es bleibt ein Restrisiko. Das Ersttrimester-Screening und andere Untersuchungen, die Ihnen in der Schwangerschaft empfohlen werden, bleiben davon unberührt.
Die Entnahme der Polkörperchen und die genetische Analyse sind Zusatzleistungen zur IVF- oder ICSI-Behandlung. Ob der IVF-Fonds einen Teil übernimmt, richtet sich nach der Behandlung, in deren Rahmen die Polkörperdiagnostik stattfindet. Die aktuellen Tarife finden Sie auf unserer Kostenseite, einen Kostenplan erhalten Sie vor Behandlungsbeginn.
Zur ersten Orientierung vor dem Erstgespräch finden Sie unsere Rechner und Tools gesammelt an einer Stelle.
Die genetische Untersuchung des Embryos: wann sie in Österreich zulässig ist und wie die Biopsie abläuft.
WeiterführendDie Befruchtung mit einem einzelnen Spermium, Voraussetzung für die Polkörperdiagnostik.
Im Erstgespräch in unserer Kinderwunschklinik in Thalheim bei Wels sehen wir uns Ihre Vorgeschichte gemeinsam an und besprechen, ob die Untersuchung Ihrer Eizellen zusätzliche Klarheit bringen kann.
Sie sind unsicher, ob ein Erstgespräch schon der richtige Schritt ist? Dann buchen Sie ein kostenloses Orientierungsgespräch: ein Anruf, ohne Verpflichtung. Lieber gleich sprechen? Rufen Sie uns an: +43 7242 22 44 66.
